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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
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Capítulo e39. DNA mitocondrial y enfermedades y rasgos hereditarios
Secciones: DNA MITOCONDRIAL Y ENFERMEDADES Y RASGOS HEREDITARIOS: INTRODUCCIÓN, ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL DNA MITOCONDRIAL (mtDNA), ENFERMEDADES DEL DNA MITOCONDRIAL, IMPACTO DE LA VARIACIÓN DE LA SECUENCIA HOMOPLÁSMICA EN LAS ENFERMEDADES Y EN LOS RASGOS HEREDITARIOS, IMPACTO DE LAS MUTACIONES SOMÁTICAS ADQUIRIDAS DEL mtDNA SOBRE LA SALUD Y LA ENFERMEDAD HUMANAS, PERSPECTIVAS DE PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES DEL mtDNA, LECTURAS ADICIONALES.
Temas Discutidos: adn mitocondrial; cromosoma y dna; mutación y enfermedad heredada.
Extracto:
"Las mitocondrias son orgánulos citoplásmicos cuya principal función es generar trifosfato de adenosina (adenosine triphosphate, ATP) por el proceso de fosforilación oxidativa en condiciones aerobias. El proceso es mediado por los complejos enzimáticos multiproteínicos I a V de la cadena respiratoria de transporte de electrones (electron transport chain, ETC) y por los dos portadores de electrones, la coenzima Q (CoQ) y el citocromo-c. Otros procesos celulares a los que las mitocondrias hacen una contribución fundamental son la apoptosis (muerte celular programada), así como otras funciones específicas de tipo celular (cuadro e39-1). La eficacia de la ETC mitocondrial en la producción de ATP es un determinante fundamental del equilibrio energético y de la termogénesis corporales globales. Además, las mitocondrias sirven como la fuente predominante para la generación de especies reactivas del oxígeno (reactive oxygen species, ROS), cuyo ritmo de producción también se relaciona con el acoplamiento de la producción de ATP al consumo de oxígeno. Dada la centralidad de la fosforilación oxidativa a las actividades normales..."
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