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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 15. Endocrinología y metabolismo > Sección 3. Trastornos del metabolismo intermediario > |
Capítulo 359. Defectos hereditarios del transporte a través de las membranas
Secciones: DEFECTOS HEREDITARIOS DEL TRANSPORTE A TRAVÉS DE LAS MEMBRANAS: INTRODUCCIÓN, CISTINURIA, AMINOACIDURIA DIBÁSICA, ENFERMEDAD DE HARTNUP, LECTURAS ADICIONALES.
Temas Discutidos: proteínas de transporte de membrana; transporte de membrana, receptores de fármacos, y respuesta de fármacos.
Extracto:
"Existen transportadores específicos que regulan el paso de una gran variedad de sustancias a través de las membranas celulares. Algunas clases de sustratos son aminoácidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas y agua. El número de trastornos hereditarios del transporte a través de las membranas sigue incrementándose gracias a la identificación de nuevos transportadores y a que han quedado en claro las bases moleculares de las enfermedades cuya fisiopatología no se conocía con anterioridad. Los primeros trastornos del transporte identificados afectaban al intestino y al riñón, pero en la actualidad se ha comprobado que los procesos del transporte son esenciales para el funcionamiento normal de todos los órganos. Se han identificado mutaciones en las moléculas transportadoras en trastornos de corazón, músculo, encéfalo y órganos endocrinos y sensoriales (cuadro 359-1). En este capítulo se presentan los defectos hereditarios que trastornan el transporte de aminoácidos seleccionados que pueden presentarse en adultos como ejemplos de las anormalidades que se han identificado; los no mencionados aquí se tratan en otras partes de esta ob..."
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