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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 15. Endocrinología y metabolismo > Sección 3. Trastornos del metabolismo intermediario > |
Capítulo 358. Trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en adultos
Secciones: TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS EN ADULTOS: INTRODUCCIÓN, HIPERFENILALANINEMIAS, HOMOCISTINURIAS (HIPERHOMOCISTINEMIAS), ALCAPTONURIA, DEFECTOS EN EL CICLO DE LA UREA, LECTURAS ADICIONALES.
Temas Discutidos: el metabolismo de proteínas y aminoácidos; trastornos del transporte y el metabolismo de los aminoácidos.
Extracto:
"Los aminoácidos no son sólo los "bloques de construcción" de las proteínas, sino que además sirven como neurotransmisores (glicina, glutamato, ácido aminobutírico gamma) o como precursores de hormonas, coenzimas, pigmentos, purinas y pirimidinas. El hombre no puede sintetizar ocho aminoácidos, que se consideran esenciales y debe obtenerlos de fuentes dietéticas. Los otros se forman de manera endógena. Cada aminoácido tiene una vía de degradación única por medio de la cual se emplean sus nitrógenos y sus carbonos componentes para la síntesis de otros aminoácidos, carbohidratos y lípidos. Los trastornos del metabolismo y el transporte de los aminoácidos (cap. 359) son raros de manera individual, pues las incidencias varían entre uno en 10 000 en casos de cistinuria o fenilcetonuria y uno en 200 000 en los de homocistinuria y alcaptonuria, pero de manera colectiva afectan quizá a uno de cada 1 000 recién nacidos. Casi todos se transmiten como rasgos autosómicos recesivos...."
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