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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 15. Endocrinología y metabolismo > Sección 3. Trastornos del metabolismo intermediario > |
Capítulo 357. Conjuntivopatías hereditarias
Secciones: CONJUNTIVOPATÍAS HEREDITARIAS: INTRODUCCIÓN, CLASIFICACIÓN ARDUA DE ESTAS ENFERMEDADES, ENFERMEDADES ESPECÍFICAS, OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, CONDRODISPLASIAS, SÍNDROME DE MARFAN, ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA ELASTINA, EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA, SÍNDROME DE ALPORT, AGRADECIMIENTO, LECTURAS ADICIONALES, BIBLIOGRAFÍA.
Temas Discutidos: trastorno hereditario del tejido conjuntivo.
Extracto:
"Las enfermedades hereditarias que atacan a los principales tejidos conjuntivos del organismo como hueso, piel, cartílago, vasos sanguíneos y membranas basales se encuentran entre las enfermedades genéticas más frecuentes del ser humano. Aquí se describirán sobre todo las enfermedades que generan manifestaciones graves, que son relativamente frecuentes o que son lo bastante bien conocidas a nivel molecular como para que puedan servir como modelos útiles: la osteogénesis imperfecta (OI), el síndrome de Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos syndrome, EDS), las condrodisplasias (CD), el síndrome de Marfan (Marfan syndrome, MFS), la epidermólisis ampollosa (epidermolysis bullosa, EB) y el síndrome de Alport (Alport syndrome, AS)...."
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