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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición | Parte 15. Endocrinología y metabolismo > Sección 3. Trastornos del metabolismo intermediario > | Capítulo 354. Enfermedad de Wilson Secciones: ENFERMEDAD DE WILSON: INTRODUCCIÓN, PATOGENIA, MANIFESTACIONES CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO, ENFERMEDAD DE WILSON: EL TRATAMIENTO, CONSIDERACIONES GENERALES, LECTURAS ADICIONALES. Temas Discutidos: síndrome de westphal-strumpell.
Extracto:
"La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen ATP7B, cuyo producto es una trifosfatasa de adenosina (adenosine triphosphatase, ATPasa) transportadora de cobre ligada a la membrana. Las manifestaciones clínicas se deben a los efectos tóxicos del cobre, que dañan principalmente al hígado y el encéfalo. Dado que se cuenta con un tratamiento eficaz es importante establecer este diagnóstico en una etapa temprana...."
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