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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 15. Endocrinología y metabolismo > Sección 1. Endocrinología > |
Capítulo 343. Trastornos de la diferenciación sexual
Secciones: TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL: INTRODUCCIÓN, DIFERENCIACIÓN SEXUAL NORMAL, TRASTORNOS DEL SEXO CROMOSÓMICO, TRASTORNOS DEL SEXO GONADAL Y FENOTÍPICO, LECTURAS ADICIONALES, BIBLIOGRAFÍA.
Temas Discutidos: desarrollo sexual; trastorno de diferenciación sexual.
Extracto:
"El desarrollo sexual comienza en el útero, pero continúa hasta la adultez temprana con el alcance de la madurez sexual y la capacidad reproductiva. Las etapas tempranas del desarrollo sexual pueden dividirse en tres componentes principales: sexo cromosómico, sexo gonadal (determinación sexual) y sexo fenotípico (diferenciación sexual) (fig. 343-1). Las anormalidades en cada una de estas etapas pueden originar trastornos del desarrollo sexual (disorders of sex development, DSD). El niño nacido con genitales ambiguos requiere valoración pediátrica urgente, ya que algunas causas, como la hiperplasia suprarrenal congénita (congenital adrenal hyperplasia, CAH), conllevan crisis suprarrenales potencialmente fatales. Son esenciales la asignación temprana del género y la comunicación clara con los padres respecto al diagnóstico y al tratamiento. Es crucial la participación de un equipo multidisciplinario para planear la intervención quirúrgica (en caso necesario), el tratamiento médico y la asesoría. Los DSD también pueden manifestarse más tarde como resultado de formas sutiles de disfunción gonadal (p. ej., síndrome de Klinefelter..."
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