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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 12. Enfermedades de los riñones y vías urinarias > |
Capítulo 278. Nefropatía poliquística y otros trastornos tubulares hereditarios
Secciones: INTRODUCCIÓN, TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL METABOLISMO DEL SODIO, POTASIO Y MAGNESIO (SIN HIPERTENSIÓN), TRASTORNOS TUBULARES HEREDITARIOS QUE OCASIONAN HIPERTENSIÓN POR RETENCIÓN DE SODIO, TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL METABOLISMO DE AGUA, ACIDOSIS TUBULAR RENAL HEREDITARIA, OTROS TRASTORNOS MONOGÉNICOS DE LA FUNCIÓN TUBULAR PROXIMAL, LECTURAS ADICIONALES.
Temas Discutidos: poliquistosis renal; trastorno tubular renal.
Extracto:
"A nivel mundial, las enfermedades poliquísticas renales constituyen algunos de los trastornos hereditarios letales más comunes. Muestran una prevalencia igual en todos los grupos étnicos y raciales. La expansión progresiva de innumerables quistes con líquido origina el agrandamiento masivo de los riñones (nefromegalia) (fig. 278-1) y a menudo culmina en su insuficiencia. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) afecta predominantemente a adultos, en tanto que la forma autosómica recesiva (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD) predomina en niños. Como se señala en el cuadro 278-1, también se identifican quistes en otras nefropatías hereditarias, de las cuales algunas tienen defectos en una vía común de señales, que comparten ADPKD y ARPKD. El cuadro 278-2 resume los defectos génicos y las anormalidades funcionales en enfermedades tubulares hereditarias que se manifiestan predominantemente por alteraciones en el equilibrio de líquidos, electrólitos, acidobásico y de minerales.La ADPKD es un trastorno sistémico..."
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