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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 3. Genética y enfermedades > |
Capítulo 63. Trastornos cromosómicos
Secciones: TRASTORNOS CROMOSÓMICOS: INTRODUCCIÓN, OBSERVACIÓN DE LOS CROMOSOMAS, INDICACIONES DEL ANÁLISIS CITOGENÉTICO, ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS, SÍNDROMES CROMOSÓMICOS, CROMOSOMOPATÍAS ADQUIRIDAS EN EL CÁNCER, LECTURAS ADICIONALES.
Temas Discutidos: enfermedades por anomalía de cromosoma no especificado, sin otro diagnóstico; la biología molecular de los desórdenes de cromosoma.
Extracto:
"En la especie humana el número diploide normal de cromosomas es de 46, que consisten en 22 pares de cromosomas autosómicos (numerados de 1 a 22 por tamaño decreciente) y un par de cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones). Se calcula que el genoma contiene entre 30 000 y 40 000 genes y que el autosoma más pequeño alberga entre 200 y 300 genes. No es de extrañar que las duplicaciones o deleciones (supresiones) de cromosomas, incluso de pequeños segmentos, tengan implicaciones profundas en la expresión génica normal y culminen en anormalidades graves del desarrollo y fisiológicas...."
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