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Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición
| Parte 3. Genética y enfermedades > |
Capítulo 62. Principios de genética humana
Secciones: REPERCUSIONES DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA MÉDICA, CROMOSOMAS Y REPLICACIÓN DEL DNA, REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA, CLONACIÓN Y SECUENCIACIÓN DEL DNA, RATONES TRANSGÉNICOS COMO MODELOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS, REPERCUSIONES DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO, TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS, ESTUDIO DEL PACIENTE: Trastornos hereditarios, LECTURAS ADICIONALES, BIBLIOGRAFÍA.
Temas Discutidos: genética humana.
Extracto:
"El comienzo del tercer milenio tuvo como signo distintivo el anuncio de que se habían identificado las secuencias de la mayor parte del genoma humano. Este paradigma en la exploración de dicho genoma fue antecedido por innumerables adelantos conceptuales y tecnológicos. Entre otros, destacó la identificación de la estructura de doble hélice del DNA, el descubrimiento de enzimas restrictivas y de la reacción en cadena de la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR), la creación y la automatización de la identificación de secuencias de DNA y la generación de los esquemas cartográficos genéticos y físicos del llamado Proyecto del Genoma Humano (Human Genome Project, HGP). Son muy profundas las repercusiones de este nuevo cúmulo de conocimientos para la práctica de la medicina. Hasta la fecha, la mayor trascendencia de la genética ha consistido en ampliar el conocimiento de las causas y la patogenia de algunas enfermedades. Sin embargo, la genética ha asumido una importancia cada vez mayor y rápida en el diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades (cap. 64). Los métodos genéticos han sido de enorme utilidad para la detección..."
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